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Mutação genética é associada a autismo

Três pesquisas relacionam a incidência da doença ao aumento da idade dos pais

Matéria publicada em 06 de abril de 2012 no Estado de São Paulo - Original do The New York Times - Tradução de Augusto Calil

link para a matéria no site do Estadao

Duas equipes de cientistas identificaram pela primeira vez várias mutações genéticas relacionadas a um aumento do risco de uma criança desenvolver autismo. Evidências encontradas apontam para uma associação entre a ocorrência do problema e a idade dos pais, principalmente os acima de 35 anos.

As mutações genéticas encontradas são extremamente raras e correspondem a uma pequena fração dos casos de autismo - nestes estudos, o quadro foi apresentado por um pequeno número de crianças. No entanto, especialistas dizem que as novas pesquisas ajudam a desenvolver uma estratégia para avançar na compreensão das bases biológicas da doença.

Há décadas pesquisadores debatem a influência relativa do risco herdado e dos fatores ambientais nos casos de autismo, e há poucos que ainda duvidam da existência de um componente genético relevante. Mas biólogos vinham buscando em vão uma maneira de esclarecer o papel da genética nos chamados distúrbios de espectro autista, incluindo a síndrome de Asperger e as dificuldades sociais associadas apontadas com frequência alarmante nos diagnósticos - a média chega a 1 em cada 88 crianças, de acordo com estimativa divulgada na última semana.

A nova pesquisa - apresentada em três estudos publicados pela revista científica Nature - traz um pouco de luz ao problema. Há provavelmente centenas de variações genéticas capazes de interferir com o desenvolvimento do cérebro a ponto de resultar em atrasos sociais.

Cautela. "Não podemos dizer que os estudos são surpreendentes", disse Jonathan Sebat, professor de psiquiatria e medicina molecular da Universidade da Califórnia. "Mas diria que se trata de um ponto de inflexão. Temos agora um rumo a seguir."

Outros pesquisadores foram mais cautelosos, dizendo que a dinâmica genética das mutações raras ainda não era suficientemente bem compreendida para possibilitar afirmações conclusivas a respeito do seu efeito.

"Trata-se de um grande início, mas não conhecemos a causa dessas mutações raras, e não sabemos o quanto são frequentes na população", disse Aravinda Chakravati, do Instituto de Medicina Genética da Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins.

As equipes analisaram o material genético de famílias nas quais um casal sem sinais de autismo tenha dado à luz uma criança que desenvolve o distúrbio.

As mutações não são herdadas, ocorrendo espontaneamente durante a concepção ou perto dela. Grande parte das pessoas apresenta pelo menos uma mutação do tipo e, na grande maioria dos casos, ela é inofensiva.

Idade. Os estudos encontraram evidências de que o risco do surgimento de mutações raras aumento com a idade dos pais. Numa análise de 51 mutações, o grupo de Evan Eichler, professor de ciência genômica da Universidade de Washington, em Seattle, descobriu que a probabilidade de os problemas surgirem no DNA masculino era cinco vezes maior do que no feminino.

Nos pais com 35 anos ou mais, o risco de filhos com autismo é maior do que para aqueles na faixa dos 25 anos - e a idade parece afetar negativamente esse quadro. Isto oferece uma explicação para pesquisas anteriores que associaram pais mais velhos com um aumento na incidência de autismo: o sêmen de homens mais velhos está mais sujeito a pequenos problemas aleatórios que, em casos raros, podem afetar o desenvolvimento do cérebro.

Tudo isso parece sugerir que a busca por terapias será longa e o autismo pode representar uma ampla categoria de condições parecidas, porém distintas.

"O que temos é a ponta da ponta do iceberg", disse Eichler. "Mas creio que o mais importante é chegar a um acordo quanto ao nosso ponto de partida na busca daquilo que está por trás das mutações raras", afirmou.

Para Mathew W. State, professor de genética e psiquiatria infantil em Yale, a descoberta é importante por indicar um caminho. "Estudo isso há muito tempo e foi difícil convencer alguém de que tínhamos encontrado um gene que pudesse aumentar o risco de maneira expressiva."

Leia também: Older Fathers Pass On More Mutations to Children, no site da Scientific American (matéria em inglês)

 

 
Reportagem: As conquistas de uma criança autista

Receber a notícia de que o filho é autista transforma as suas perspectivas de presente e futuro, mas é a partir dessa mudança que você pode apresentar um novo mundo para a criança. Conheça o dia a dia de uma família em que uma das filhas gêmeas tem o distúrbio

Matéria de Ana Paula Pontes - Revista Crescer

fonte: site da Revista Crescer

 
Autistas chegam ao mercado de trabalho

Como o maior conhecimento sobre o transtorno, terapias adequadas e diagnóstico precoce têm permitido às pessoas com autismo trabalharRachel Costa para IstoÉ Comportamento - Edição nº 2191 - 04/11/2011


Um cenário impensável no passado. Na empresa dinamarquesa de testagem de softwares Specialisterne, 80 dos 100 funcionários têm autismo. Uma das pioneiras na contratação de mão de obra autista, ela é um exemplo do grande avanço ocorrido nos últimos anos no universo das pessoas que convivem com esse transtorno. Com a melhor compreensão sobre a síndrome, os autistas têm deixado a clausura do espaço privado e ganhado o espaço público. “O autismo é um conjunto muito heterogêneo de condições que têm como ponto de contato os prejuízos nas áreas da comunicação, comportamento e interação social”, explica o neurologista Salomão Schwartzman. Se durante muito tempo se falou apenas dessas dificuldades, atualmente começam a ser discutidas as habilidades associadas e como isso pode ser aproveitado em diferentes profissões. Tanto que já há uma primeira geração a chegar ao mercado de trabalho. “Eles têm boa memória, uma mente muito bem estruturada, paixão por detalhes, bom faro para encontrar erros e perseverança para realizar atividades repetitivas”, disse à ISTOÉ o fundador da Specialisterne, Thorkil Sonne. 

Sonne resolveu investir no filão após o nascimento do filho autista Lars, hoje com 14 anos. A aposta deu tão certo que a empresa abriu unidades na Islândia, Escócia e Suíça e tem servido de inspiração para outras iniciativas. O empresário calcula entre 15 e 20 os projetos inspirados na matriz dinamarquesa em todo o mundo. Um deles é a Aspiritech, nos Estados Unidos, que, desde o ano passado, funciona com 11 engenheiros autistas trabalhando no teste de softwares. “Desde a década de 80, pesquisas mostram que essas pessoas têm uma capacidade muito maior de perceber pequenos detalhes visuais”, falou à ISTOÉ Marc Lazar, da Aspiritech. “Em testes para medir essa habilidade, eles cumprem o desafio em 60% do tempo gasto pelos demais e com grande acurácia.”

Continue lendo no site da IstoÉ...

 
Incluindo autistas na ciência

03/11/2011 - Dr. Alysson Muotri - portal G1 - categoria Espiral


Quando se fala em indivíduos autistas, a maioria imagina pessoas isoladas socialmente, com dificuldade em comunicação e envolvidas em comportamentos repetitivos e estereotipados. De fato, para ser considerado dentro do espectro autista, basta apresentar sintomas relacionados a essas características. Porém, essa definição é restrita, rasa, e não reflete a condição autista em sua totalidade. O lado positivo do autismo é pouco lembrado, o que contribui para problemas de inclusão social.

Indivíduos autistas são extremamente focados e conseguem se dedicar a uma atividade especifica por muito tempo. Em geral, essa dedicação vem acompanhada de uma atenção aos detalhes, sensibilidade ao ambiente e capacidade de raciocínio acima do normal, o que colocaria essas pessoas em vantagem em determinadas situações. Uma dessas situações está presente justamente em alguns aspectos do processo científicos.

A ciência não vive apenas de criatividade e pensamento abstrato. Na verdade, a maioria dos cientistas segue uma carreira metódica, racional, com incrementos sequenciais no processo de descoberta científica. Esse trabalho exige atenção e dedicação acima do normal, por isso mesmo cientistas acabam sendo “selecionados” para esse tipo de atividade. O momento de “eureca” é extremamente raro na ciência.

Da mesma forma, são raros os casos de autistas superdotados, com capacidades extraordinárias. Esse tipo de característica, retratada no filme RainMan, acaba ajudando esses indivíduos a se estabelecerem de forma independente. É o caso de Stephen Wiltshire que vive de sua arte porque consegue desenhar em três dimensões uma cidade inteira após sobrevoá-la de helicóptero uma única vez. Mas e no caso dos outros indivíduos, que não necessariamente possuem uma habilidade tão evidente? Será que poderíamos incorporá-los em alguma outra atividade aonde suas características sejam de grande vantagem?

Indivíduos autistas usam o cérebro de forma diferente. Regiões do cérebro relacionadas ao processo visual são, em geral, bem mais acentuadas. Por isso mesmo, autistas conseguem perceber variações em padrões repetidos mais rapidamente e com mais precisão do que pessoas “normais”, ou fora do espectro autista. Autistas também superam não-autistas em detectar variações em frequências sonoras, visualização de estruturas complexas e manipulação mental de objetos tridimensionais.

Retardo intelectual é, quase sempre, relacionado ao autismo. Mas vale lembrar que a maioria dos testes utiliza linguagem verbal, o que coloca os autistas em desvantagem. Esse tipo de abordagem merece uma revisão mais criteriosa. Aposto que se refizéssemos algumas dessas pesquisas os resultados seriam diferentes e contribuiriam para a redução do preconceito.

Muitos autistas poderiam ser aproveitados pela academia. Desde cedo, esses indivíduos demonstram profundo interesse em informações, números, geografia, dados, enfim, tudo que é necessário para a formação de um pensamento científico. Além disso, possuem capacidade autodidática e podem se tornar especialistas em determinada área – ambas as características são importantes no cientista. Algumas das vantagens intelectuais (e mesmo pessoais) de indivíduos autistas acabam sendo atraentes em laboratórios científicos. Não me interprete mal, não estou sugerindo o uso de autistas como objeto de estudo (o que já acontece e é útil também), mas como agentes da descoberta cientifica.

Tenho certeza de que poderíamos incluir cientistas autistas no contexto de descoberta cientifica atual e explorar esse tipo de inteligência. Um exemplo disso é o laboratório do Dr. Laurent Mottron, que trabalha com a cientista-autista Michelle Dawson faz 7 anos. Laurent descreveu recentemente sua experiência empregando cientistas autistas na última edição da revista Nature. Michelle tem a capacidade de manusear mentalmente um número enorme de dados ao mesmo tempo, faz isso naturalmente. E enquanto não conseguimos nem lembrar o que vestimos ontem, autistas como Michelle nos surpreendem com uma memoria impecável.

Ela recorda todos os dados gerados do laboratório e tem papel fundamental no desenho de experimentos de outros cientistas. Juntos, Laurent e Michelle já assinaram mais de 14 trabalhos juntos. Outro exemplo clássico é Temple Grandin, autista que obteve seu PhD em veterinária e, usando seu raciocínio visual, desenvolveu novos protocolos para redução de estresse em animais para o consumo de carne. Grandin é atualmente professora da Universidade Estadual do Colorado, nos EUA.

Acredito que autistas podem dar uma contribuição excepcional para o mundo se conseguirmos colocá-los no ambiente ideal. É um desafio social, mas que começa com a conscientização da condição autista. Organizações internacionais já existem com a finalidade de auxiliar autistas a se encaixarem no mercado de trabalho. Exemplos são as firmas Aspiritech, nos EUA, e Specialisterne, na Holanda. Com o tempo, outros lugares vão perceber que a mão-de-obra autista é extremamente especializada e começarão a explorar esse nicho.

Obviamente o autismo traz limitações, como o entrosamento social, problemas motores e a dificuldade de comunicação. Com isso, eles não vão conseguir se adaptar facilmente a trabalhos que envolvam comunicação social intensa. Em casos mais graves, muito provavelmente, vão depender da sociedade por toda a vida. Ignorar essas limitações é tão prejudicial quanto ignorar as vantagens que o autismo pode oferecer nos casos mais leves. Talvez o maior reflexo de uma sociedade avançada esteja em como ela acomoda suas minorias. Enquanto as oportunidades terapêuticas para o autismo não chegam, acredito que o que esses indivíduos mais precisam agora seja respeito, inclusão e, acima de tudo, oportunidades.

Leia Incluindo autistas na ciência no portal G1.globo.com

 
Bebês prematuros e de baixo peso têm maior risco de autismo

WASHINGTON, EUA, 17 Out 2011 (AFP) - Os bebês prematuros e de baixo peso são cinco vezes mais propensos a desenvolver autismo que os bebês nascidos no período correto e com peso normal, segundo um estudo divulgado nesta segunda-feira nos Estados Unidos após duas décadas de pesquisas.

 

Há algum tempo se sabe que os bebês prematuros correm mais riscos de ter problemas de saúde e atraso cognitivo, mas o estudo publicado na revista Pediatrics é o primeiro a estabelecer uma relação entre o baixo peso ao nascer e o autismo.

Os cientistas estudaram 862 crianças do nascimento até a idade adulta. Os participantes do estudo nasceram entre 1984 e 1987 em três condados de Nova Jersey com pesos entre 500 gramas e dois quilos.

Com o tempo, 5% dos bebês com baixo peso no nascimento foram diagnosticados com autismo, contra 1% de prevalência entre a população geral.

"A medida que a sobrevivência dos bebês menores e imaturos melhora, os que seguem adiante representam um desafio cada vez maior para a saúde pública", disse a principal autora do estudo, Jennifer Pinto Martin, diretora do Centro de Estudos do Autismo e Deficiências do Desenvolvimento da Faculdade de Enfermaria da Universidade da Pensilvânia.

"Os problemas cognitivos nestas crianças podem esconder um autismo de fundo", completou, antes de pedir aos pais que levem os filhos para exames ante a suspeita de um transtorno de espectro autista.

"A intervenção rápida melhora os resultados em longo prazo e pode ajudar estas crianças tanto na escola como em casa", disse.

 

Crédito: UOL Notícias

http://noticias.uol.com.br/ultimas-noticias/afp/2011/10/17/bebes-prematuros-e-de-baixo-peso-tem-maior-risco-de-autismo.jhtm

 

 
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