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Avanços na pesquisa da genética do autismo
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Por Elton Alisson

fonte: http://agencia.fapesp.br/15114

Agência FAPESP – Pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) deram importantes passos para desvendar o mecanismo genético do transtorno do espectro autista – como é classificado atualmente o autismo.

Eles identificaram mais um dos diversos genes relacionados ao distúrbio comportamental, além de uma desordem genética que pode dar pistas para explicar a dificuldade que os autistas têm em interagir socialmente. Ligado ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP), o CEGH é um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP.

Os resultados da pesquisa foram apresentados na Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista, realizada no início de janeiro na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

O evento, realizado no âmbito da Escola São Paulo de Ciência Avançada (ESPCA), modalidade de apoio da FAPESP, foi organizado pelo professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia da UFSCar, em parceria com Caio Miguel, da Universidade do Estado da Califórnia, e Thomas Higbee, da Universidade do Estado de Utah, nos Estados Unidos.

Ao estudar, nos últimos três anos, os cromossomos de cerca de 200 pacientes com autismo atendidos no CEGH, os pesquisadores brasileiros identificaram em três deles uma alteração cromossômica do tipo translocação equilibrada, isto é, a troca entre segmentos cromossômicos sem aparente perda do material genético.

Em um dos três pacientes, observou-se que essa translocação genética provocou o rompimento de um gene, chamado TRPC-6, que atua em um canal de cálcio no cérebro, controlando o funcionamento dos neurônios, em particular, das sinapses neuronais – a comunicação entre os neurônios.

“Imaginamos que, por causa desse desequilíbrio no rearranjo cromossômico dos pacientes com autismo, ele tenha uma menor quantidade dessa proteína TRPC-6, o que faz com que menos cálcio vá para os neurônios”, disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do Centro de Estudos de Genoma Humano da USP, à Agência FAPESP.

“O resultado final dessa alteração genética é um neurônio menos ramificado, que realiza menos sinapses [comunicação entre neurônios]”, explicou.

De acordo com a cientista, essa translocação genética, em que metade do gene TRPC-6, localizado no cromossomo 11, migrou para o 3, aniquilando sua função, é muita rara e dificilmente é encontrada em outros pacientes com autismo.

Porém, a via de sinalização celular comprometida pela mutação de um gene relacionado ao autismo, como a observada no paciente atendido, pode ser comum a outras pessoas afetadas pelo distúrbio neurológico. “Em outros pacientes com autismo, a mutação pode estar em outro gene desta mesma via de sinalização celular”, indicou.

Tratamento personalizado

Segundo Passos-Bueno, alguns dos principais avanços no estudo do autismo nos últimos quatro anos foi a constatação de que o distúrbio neurológico está relacionado a mutações específicas em um ou dois genes, que variam de um paciente para ou outro.

Os desafios para os próximos anos serão estudar as vias de sinalização celular envolvidas pelos genes relacionados ao autismo para que se possa tentar desenvolver alternativas de tratamento.

“Precisamos investigar se os genes relacionados ao autismo de cada paciente estão envolvidos com uma ou mais vias de sinalização celular. Se estiverem envolvidos com várias vias de sinalização, será preciso desenvolver quase que uma droga por paciente. Será um tratamento personalizado”, disse.

Outro desafio a ser superado será entender o funcionamento dos genes possivelmente relacionados ao autismo identificados por seu grupo no Centro de Estudos do Genoma Humano para testar o quão semelhantes são entre eles.

Para isso, o grupo utiliza a tecnologia de iPS, que possibilita que células-tronco da polpa de dente de pacientes autistas sejam induzidas a se tornarem pluripotentes, derivando-se em células de todos os tipos, como neurônios.

Por meio de uma colaboração iniciada na pesquisa sobre o gene TRPC-6 com o brasileiro Alysson Muotri, da Universidade da Califórnia em San Diego, o grupo de pesquisa passou a dominar a técnica e a implantou no CEGH para dar continuidade ao projeto.

Os pesquisadores do centro também pretendem utilizar outros modelos mais simples para estudar o funcionamento dos genes relacionados ao autismo, como em drosófilas e peixe-zebra (Danio renio), antes de partir para modelos mais complexos, como camundongos ou a própria iPS.

“A vantagem desses modelos mais simples é a possibilidade de testar combinações de vários genes e realizar mais de uma mutação para analisar sua relação com o funcionamento neuronal a um custo relativamente mais baixo do que a iPS e o modelos utilizados”, disse Passos-Bueno.

fonte: http://agencia.fapesp.br/15114


 
09 a 13 de Janeiro de 2012: UFSCar sedia escola sobre comportamento autista
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Por Elton Alisson

fonte: http://agencia.fapesp.br/14808

Agência FAPESP – A pesquisa sobre o autismo – uma disfunção global do desenvolvimento que afeta as capacidades de comunicação, socialização e de comportamento de milhares de pessoas em todo o mundo – vem obtendo avanços nos últimos anos que apontam para a melhoria no tratamento do distúrbio comportamental.

Algumas dessas novidades serão discutidas entre os dias 9 e 13 de janeiro na Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista (ESPCA: Autism), na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

O evento, realizado no âmbito da Escola São Paulo de Ciência Avançada (ESPCA), modalidade de apoio da FAPESP, será organizado pelo professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia da UFSCar, em parceria com os pesquisadores Caio Miguel, da California State University, e Thomas Higbee, da Utah State University, nos Estados Unidos.

A escola reunirá 40 estudantes de graduação, pós-graduação e pós-doutorado do Brasil e 25 do exterior, que terão aulas com 31 pesquisadores consagrados nas áreas de genética, medicina molecular e tratamento comportamental do autismo, sendo nove brasileiros e 22 provenientes de países como Estados Unidos, Canadá, Noruega e Espanha.

Entre os pesquisadores do exterior estarão Brian Iwata, da Universidade da Flórida, e Douglas Greer, da Columbia University, ambos dos Estados Unidos. Maria Rita dos Santos e Passos Bueno, professora da Universidade de São Paulo (USP), e Alysson Renato Muotri, professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia, nos Estados Unidos, serão alguns dos professores brasileiros.

Bueno tem se dedicado a estudos na área de genética do autismo, realizando mais recentemente pesquisas com células-tronco para compreensão dos mecanismos genéticos associados ao distúrbio neurológico.

Muotri, que realizou mestradodoutoradopós-doutorado com bolsa da FAPESP, anunciou no fim de 2010 ter conseguido acompanhar, pela primeira vez, o desenvolvimento de neurônios derivados de pacientes com comportamento autista e revertê-los ao estado normal.

O estudo ganhou a capa da revista Cell e abriu a perspectiva de, no futuro, reverter os sintomas do autismo cujo número de casos tem aumentado no mundo devido, em grande parte, à melhoria dos métodos de diagnóstico e à maior divulgação do distúrbio neurológico.

“A pesquisa e o tratamento dos pacientes com autismo têm avançado muito nos últimos anos, principalmente em áreas como o desenvolvimento da linguagem e social. E não há, no Brasil, grupos de pesquisa bem estruturados nessa área, como existem nos Estados Unidos e na Europa”, disse Goyos à Agência FAPESP.

De acordo com ele, apesar da excelência, as pesquisas realizadas no país na área são muito pulverizadas e têm maior ênfase no diagnóstico do que no tratamento dos pacientes, que, quanto mais cedo e de forma intensa for realizado, maiores e melhores são as chances de recuperação. Além disso, a capacitação dos profissionais que atuam no tratamento do distúrbio neurológico, nos níveis clínico e escolar, também é bastante deficiente.

Com base nessa constatação a programação da ESPCA: Autism foi planejada para possibilitar tanto a formação e atualização de profissionais especializados no atendimento e tratamento de pacientes autistas no país, como também para fomentar a consolidação de grupos de pesquisa na área, especialmente no Estado de São Paulo.

“O único programa de pós-graduação dedicado totalmente à educação especial em todo o Brasil está na UFSCar. É preciso criar mais programas de pós-graduação como esse para atender à demanda e transformar São Paulo em um polo de formação de pesquisadores nessa área”, sugeriu Goyos.

Aberta ao público

A sessão de abertura da Escola terá entrada livre para o público em geral. Após a solenidade, haverá um painel de discussão, composto por pesquisadores convidados para a Escola, que apresentarão perspectivas dos estudos nas três áreas que produzem o maior número de pesquisas atualmente sobre autismo: genética, medicina molecular e análise comportamental.

A programação do evento será composta por workshops e apresentações orais de pesquisas básicas e avançadas pelos pesquisadores e professores convidados, e sessão de apresentação de pôsteres pelos estudantes participantes.

Os interessados em assistir alguma das apresentações, que serão realizadas em inglês, sem tradução para o português, deverão solicitar a inscrição pelo e-mail  Este endereço de e-mail está protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo. . As vagas são limitadas.

Mais informações: www.lahmiei.ufscar.br/espca

fonte: http://agencia.fapesp.br/14808


 
Comissão de Saúde da Câmara Municipal de São Paulo quer melhorias no atendimento aos portadores de autismo
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Célia Bravin - 19 de Outubro de 2011 - Boletim do Portal da Câmara Municipal de São Paulo

 

A Comissão de Saúde discutiu em audiência Pública, a necessidade de um atendimento exclusivo para autistas nos Centros de Atenção Psico Social (CAPs).

Uma nova audiência Pública para avaliar o atendimento aos autistas no município de São Paulo deve ser realizada,  pela Comissão de Saúde,  no próximo dia 16 de novembro.

 

Ouça o Boletim completo com as sonoras da Dra. Eloísa Maria Leite de Souza, advogada da Associação Pró Autista, Dr. Estevão Vadaz, médico psiquiatra, coordenador do Projeto Autismo do Hospital das Clínicas da FMUSP e da presidente da Comissão de Saúde, vereadora Juliana Cardoso, acessando a Rádio Web no Portal da Câmara Municipal de São Paulo.

 

 
Livro reúne pinturas criadas por pessoas com autismo
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A educadora Jill Mullin lançou um livro com desenhos, pinturas e colagens criadas apenas por portadores de autismo. Drawing Autism reúne obras de mais de 50 autistas pelo mundo, de anônimos a artistas já profissionais, como Gregory Blackstock, Jessica Park e Ping Lian Yeak.

A ideia de Mullin surgiu quando conheceu Glen, um jovem portador de autismo que adorava desenhar. Com isso, a educadora passou a procurar outros desenhos feitos por autistas e descobriu verdadeiras obras de arte. Assim, decidiu montar um livro que reunisse tudo isso.

>> Artista francês faz pinturas bem humoradas na rua
>> Argentino faz esculturas em palitos de fósforo

Ao conseguir uma editora para publicá-lo, a Mark Batty Publisher, Jill Mullin trabalhou junto a grupos e instituições de apoio ao autismo para encontrar as pinturas que preencheriam as páginas do livro. Assim, pessoas do mundo todo passaram a enviar seu trabalho para Mullin, que selecionou 54 entre os mais de 300 que recebeu.

Além dos desenhos, o livro de 160 páginas traz também entrevistas com os autores, que possuem diferentes idades. Parte da renda arrecadada com sua venda será doada a uma série de instituições que apoiam a arte e o autismo.

Saiba mais:
http://revistagalileu.globo.com/Revista/Common/0,,EMI231029-17770,00-LIVRO+REUNE+PINTURAS+CRIADAS+POR+AUTISTAS.html

 
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